بیماری های ژنتیک و تغذیه
فهرست:
تاریخچه.............................. 1
مقدمه................................ 3
متخصص ژنتیک.......................... 3
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری.......... 5
درمان................................ 6
چند نمونه از درمان های ثمربخش........ 6
پروژه ژنوم انسانی.................... 11
اساس ژنتیک........................... 17
ژنتیک و ژنومیک....................... 18
اصول ژنتیک........................... 19
اسلوب وراثت و نفوذپذیری.............. 23
بیماری های کروموزومال................ 27
بیماری در سطح میتوکندریایی........... 38
ژنتیک و تغذیه درمانی................. 39
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی...... 40
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن 43
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه 48
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی......... 50
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی............ 50
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی.............. 51
نقایص تک ژنی......................... 51
اختلالات کروموزومی..................... 51
توارث چند عاملی...................... 52
فصل 1: اساس کروموزومی وراثت............ 53
اساس کروموزومی وراثت................. 54
کروموزوم های انسانی.................. 55
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک........... 56
میتوزیس.............................. 57
میوزیس............................... 59
گامت سازی و باروری انسان............. 61
تخمک سازی............................ 62
باروری............................... 62
رابطه طبی میوزومیتوز 62
فصل 2: ژنوم انسان...................... 63
ساختمان DNA.......................... 64
ساختمان و تشکیلات ژن.................. 65
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی... 65
خانواده های ژن....................... 65
پایه های تظاهر ژنی................... 66
رونویسی.............................. 66
ترجمه و رمز ژنتیکی................... 67
روند پس از ترجمه..................... 67
ساختمان کروموزوم های انسان........... 67
کروموزوم میتوکندریایی................ 68
فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی........... 69
ترمینولوژی یا لغت شناسی.............. 70
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی... 72
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 72
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 73
هتروژنیتی ژنتیکی 73
هتروژنیتی لوکوسی..................... 74
هتروژنیتی آللی....................... 74
توارث اتوزومال مغلوب................. 75
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل......... 75
هم خونی و ازدواج..................... 76
هم خونی.............................. 76
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی 77
اختلالات تحت تأثیر جنسیت............... 79
آنالیز جداسازی....................... 79
الگوهای توارثی اتوزومال غالب......... 79
مشخصات توارث اتوزومی غالب............ 80
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب...... 81
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی 82
توارث وابسته به X.................... 83
توارث وابسته به X مغلوب.............. 83
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب....... 84
موزائیسم 84
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)........... 85
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی 85
فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی......... 87
معرفی سیتوژنتیک...................... 88
شناسایی کروموزوم..................... 88
اختلالات کروموزومی..................... 89
اختلال در تعداد کروموزوم‌ها............ 89
تری پلوئید و تتراپلوئید.............. 90
آناپلوئید............................ 90
فصل 5: بیماری های ژنتیکی............... 90
بیماری آلزایمر....................... 92
ژنتیک و سرطان........................ 93
زیست شناسی سرطان..................... 99
اساس ژنتیکی سرطان.................... 100
سرطان در خانواده..................... 100
سرطان و محیط......................... 101
تراتوژن ها........................... 101
سرطان ارثی پستان و تخمدان............ 104
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون............ 110
بیماری سیستیک فیبروزیس............... 113
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی........ 118
دیابت شیرین وابسته به انسولین........ 124
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین..... 130
سندرم مارفان......................... 134
سندرم ترنر........................... 143
ساختمان و عملکرد هموگلوبین........... 148
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها..... 148
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان...... 149
هموگلوبین لپور....................... 150
انواع دیگر هموگلوبین................. 150
کم خونی کولی......................... 151
کم خونی سلول داسی شکل................ 154
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد 160
هموسیستئین یوریا..................... 160
سندرم داون........................... 160
افتادگی دریچه میترال................. 161
بیماری ویلسون........................ 161
صلبیه آبی............................ 161
سولفوسیتسین یوریا.................... 162
شکاف سقف دهان........................ 162
اسپینا بیفیدا........................ 162
فلج مغزی............................. 162
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها 164
طرح ژنوم محیطی....................... 164
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک............ 165
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود 168
ژنتیک و برنامه های رژیمی............. 170
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند.... 172
تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی............. 172
گالاکتوزمیا........................... 175
هیپرفنیل آلانینمی..................... 178
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی......... 184
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن....... 185
وزن بدن و ژنتیک 186
=======================
تاریخچه:
آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.
بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.
بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.
مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند" از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این گونه نیست ؟
مقدمه
متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،هیئت جدید اعطای گواهی نامه،به نام هیئت مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.
چه انتظاری می توان داشت؟
کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.
در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد.
[1] . American Board of Medical Genetics
[2] - American Board of Genetic Counseling